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Miércoles, 21 de noviembre de 2012   |  Número 65 Año III
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PARA AGILIZAR LA DETECCIÓN DE ESTA ENFERMEDAD HEREDITARIA
La Fe y la ONCE crearán una plataforma para el diagnóstico del síndrome de Usher
La idea parte de una investigación liderada por el especialista Millán Salvador

Redacción. Valencia
El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) colabora con la ONCE en una investigación para generar una plataforma que permita de forma sencilla y rápida el diagnóstico molecular de los pacientes con síndrome de Usher, una patología genética y hereditaria que se asocia con sordera, retinosis pigmentaria y alteraciones del equilibrio. Según ha informado la Generalitat en un comunicado, el trabajo, titulado “Desarrollo y validación de una plataforma de secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher”, tiene como investigador principal al especialista José María Millán Salvador.

Las nuevas técnicas de secuenciación de nueva generación se han mostrado "muy útiles" para la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades. Por ello, este estudio pretende crear una plataforma basada en estas nuevas técnicas de secuenciación de nueva generación que permita el diagnóstico de esta enfermedad.

Melchor Hoyos, gerente de La Fe.


El síndrome de Usher es una enfermedad rara y heterogénea tanto clínica como genéticamente, que desde el punto de vista sanitario tiene un interés muy elevado por el alto grado de incomunicación social que representa para los pacientes. En la actualidad afecta a más de 1.600 personas en toda España.

El Grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe es referencia en España para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Usher. Este grupo está compuesto por un total de 18 investigadores, dirigidos por José María Millán en la Unidad de Genética del  Hospital Politecnico La Fe, y colabora con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER). El objetivo de este grupo es profundizar en el conocimiento, la fisiología, la genética y la  clínica de las enfermedades que afectan a los órganos de la visión y la audición.

Por su parte, la ONCE destaca por su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador  sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

 

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