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Jueves, 20 de diciembre de 2012   |  Número 67 Año III
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gestión autonómica
EL CENTRO ES PIONERO EN INCORPORARLA CON FINES DIAGNÓSTICOS
El General de Alicante incorpora la técnica Array para detectar genopatías
Resulta útil con niños que padecen retraso mental o discapacidad intelectual

Redacción. Alicante
El Servicio de Análisis Clínicos del Hospital General de Alicante, dirigido por Virtudes Chinchilla, ha incorporado a su cartera de servicios la tecnología Microrray CGH para el estudio de pacientes pediátricos con retraso mental o discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y múltiples alteraciones congénitas.

Alrededor del 40 por ciento de estas enfermedades tienen como origen una alteración genética, aunque también pueden estar implicados factores ambientales, infecciosos y perinatales. “La necesidad de satisfacer la demanda sanitaria, puesto que la prevalencia del retraso mental se estima en un 1-3 por ciento, y la probaba utilidad clínica del microarray CGH han sido los motores para poner en marcha este proyecto desde la Sanidad Pública, que finalmente está dando sus frutos”, explicó Chinchilla.

Desde la Sección de Biología Molecular, María Luisa Graells y María Gutiérrez han explicado que “esta tecnología permite detectar pequeñas alteraciones es decir, ganancias o pérdidas de material genético, a lo largo de todo el genoma. Muchas de estas alteraciones están reconocidas como causantes de enfermedad y algunas aún están en estudio”.

 Vista exterior del Hospital General de Alicante.

El Laboratorio de Análisis Clínicos sigue las indicaciones de consensos internacionales para el estudio de esta nueva prueba, que está recomendada como primera prueba debido a su potencial y a su mayor rendimiento diagnóstico, pero limitado por el momento a los supuestos anteriores en pacientes pediátricos. El microarray CGH es una técnica casi diez veces más informativa que otras técnicas convencionales, aumentado el número de casos diagnosticados que de otra forma no serían detectados. Esto permite cerrar el proceso diagnóstico y evitar otros estudios innecesarios. Diagnosticar una causa genética permite mejorar el manejo del paciente, pudiendo beneficiarse otros miembros de la familia en caso de que la alteración sea heredada.

“La mayor resolución del microarray está permitiendo un cambio en el paradigma del diagnóstico  y la investigación del retraso mental, además de ser una herramienta potencial para la medicina prenatal, que promete ser el próximo ámbito de aplicación, con una mejora exponencial de la detección de anomalías prenatales”, destacó Chinchilla.

El fundamento del microarray CGH consiste  en la cohibridación competitiva del ADN del paciente con un ADN control en un pequeño portaobjetos de vidrio donde se encuentra inmovilizados miles de fragmentos que representan el genoma completo. El ADN se une con sus regiones correspondientes proporcionando una visión global del genoma mientras que la comparación entre el paciente y el control permite determinar ganancias o pérdidas de pequeños fragmentos de material genético que pueden incluir genes relacionados con patologías.

 

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